標題:
[健康資訊]
熱痙攣以為腸病毒 竟是罕病結節硬化症
[打印本頁]
作者:
timmychoo
時間:
2016-5-19 06:44 AM
標題:
熱痙攣以為腸病毒 竟是罕病結節硬化症
健康
醫療／記者郭庚儒報導
7 L6 W. G* H& G
2 X' M: D6 W9 m# z6 G% e
13歲的家樺，1歲3個月大時突然全身抽筋，家長以為是感染腸病毒，導致熱痙攣、癲癇；就醫檢查意外發現，她的腦部、心臟、腎臟佈滿腫瘤，身上也有白斑，確診為罕見的結節硬化症。
1 U+ }* S' F4 ^; u) q4 ^. N/ G
tvb now,tvbnow,bttvb+ `, `! ~( m: f2 c$ x: n
發生率萬分之一
2 N% _ n5 m( p7 k
結節硬化症是一種罕見疾病，發生率約萬分之一。台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆指出，結節硬化症是TSC1、TSC2基因變異所導致的疾病，3分之1為父母遺傳，3分之2是自體突變，生長細胞有如暴衝般無法煞車，以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的小腫瘤。
( A& T, x; C* u: C' w) C
- A6 k, K: O, s* T
症狀易忽略
; N" {4 ?* H# N3 Z6 B, ~
「症狀易忽略，卻病情嚴重。」陳沛隆醫師強調，9成5的結節硬化症為皮膚病灶，如血管纖維瘤、白斑，而結節多是良性腫瘤，但病灶發生在腦部可能造成癲癇、影響智力及身體成長；發生在肺臟會造成咳血、氣胸；發生在腎臟則造成腎功能低下、出血，嚴重甚至需要洗腎。
# @% a$ a; ~* Z: K& {3 M) M
公仔箱論壇; q- t8 z* Q) c+ o/ a" U: w( S
近2千人未確診
. F7 O( ?- o2 H! P9 D9 X& o
陳沛隆醫師表示，目前全台僅有500多人患者確診，還有近2000人不知自身罹病，直到腫瘤變大引發氣胸、腎水腫等，甚至危及性命都為時已晚，建議有類似徵兆就要及早治療。另外，他建議，若有生育需求，可透過產前基因篩檢，不必擔心生下罕病寶寶。
歡迎光臨 公仔箱論壇 (http://www.tvboxnow.com/)
Powered by Discuz! 7.0.0
