( e8 F' ~% s$ ?0 dTVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。發現基因突變病症成因 / q& D) [" R6 Z, s2 q9 @www.tvboxnow.com $ F, n- k4 z0 `( u5 A% kTVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。苦苦堅持16年,直至1999年,她的研究終於有突破,她發現MECP2這種基因突變正是雷特氏症的根本成因。胡達之後與發現MECP2基因甲基化令基因表現下降的生物化學博士艾德里安‧伯德(Adrian P. Bird)合作,共同研究治療方法。二人花多年時間用老鼠做實驗,再次證實遺傳基因缺陷是病源,更嘗試用基因編輯方法,修復不正常的MECP2基因,期望令病情逆轉。 9 Q/ N4 p) g! R+ i A6 tTVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。 ' n- M5 o+ S# `- z3 w/ x
胡達與艾德里安的發現,為雷特氏症的診治提供直接的方向,亦肯定了基因測試對確診罕見病的作用,二人因此被評為2016邵逸夫獎生命科學與醫學獎的得主。TVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。: X. M% _$ X8 ^ _8 h: P L- G
- t: a- @' @' d6 q/ c9 Y公仔箱論壇未敢鬆懈 續探基因編輯療效tvb now,tvbnow,bttvb7 a: S$ {7 V+ g! D6 V& t6 |
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努力雖獲肯定,但二人未敢鬆懈。胡達說,發現病源只是令醫生及早為有病徵的小女孩進行MECP2基因測試,確定女孩有否患病,但她未能確定基因編輯在人類身上是否有效,因此她數年前已退居幕後專心研究。艾德里安也認為「科學無法預計」,他說醫學不可能像工程學般有程式,能準確估算下一步的做法及成功率,他認為要研究出基因編輯的實際操作仍很費力,因此他說要繼續挺直腰板做好研究。 6 `4 Q, O+ x( [8 V TVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。* f) D# M0 k+ N3 S9 N: S1 O 3人研觀測站奪天文學獎公仔箱論壇! h( j9 Q* V- O
! V7 V+ d. Y+ a, w2 hwww.tvboxnow.com今屆邵逸夫獎天文學獎,由英國羅奈爾特‧德雷弗(Ronald W. P. Drever)、美國基普‧索恩(Kip S. Thorne)及在德國出生的雷納‧韋斯(RainerWeiss)奪得,表彰3人對構思及設計的「激光干涉儀重力波觀測站」(LIGO)的成就。數學科學獎由英國幾何學講座教授奈傑爾‧希欽(Nigel J. Hitchin)因發現幾何學的特點而奪得。作者: serrurier 時間: 2016-9-30 09:19 PM
「雷特氏症」沒法根治 女嬰1/10,000機率患上 , r) q: ^1 s" Z公仔箱論壇 ! a$ H5 M# z+ L0 P+ p |公仔箱論壇屬神經系統紊亂的罕見病「雷特氏症」,現時每10,000至15,000名出生女孩之中,就有一人會患上。發病期由6個月大開始,患者會喪失部分視覺能力、手腳發展遲緩,繼而再失去口部能力,呼吸異常,估計壽命只有40餘歲。 6 V7 X2 a) g) t& c3 ~0 q, J $ k# [" m% p3 F/ d6 O' M/ j1 U. [患者失活動說話能力壽命僅約40 $ ~. h8 a" E: F' z, e% M1 g公仔箱論壇 7 F9 S" |4 R" s6 @1 kTVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。由於雷特氏症是罕見病,因此從事該病研究的專家有限,各種相關數據亦較缺乏。本港雖然亦有雷特氏症患者,惟未有數據記錄個案數目,因此有醫學界人士早已成立罕見疾病相關組織,希望整理本港罕見疾病數據。www.tvboxnow.com: C& t/ B* C! a! [% a