健康醫療／記者林怡亭報導 + F4 S+ k7 R( r; C. Rwww.tvboxnow.com1 m" p2 h e. I2 p6 O. k5 l! X
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) n/ W" y8 E) L d! A公仔箱論壇有位57歲賴先生，近年來漸進式地手脚麻木、無力、針刺痛無法上階梯，伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子交替困擾他。賴先生的一位堂叔也有類似的症狀，醫師判定為家族型類澱粉神經病變。因爲有堂叔的病史，賴先生由中部至轉臺北榮總就醫，經檢查發現，賴先生神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病, 轉甲狀腺素(transthyretin)基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。 公仔箱論壇2 z( X6 }; D- S7 {9 r$ R4 C
5 U |' Y3 y4 Y! E& c& rwww.tvboxnow.com體染色體顯性遺傳疾病 後代五成遺傳機率 P: a3 S8 _5 Q1 Vwww.tvboxnow.com * y5 t7 ]9 L& o3 j, yTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。收治此個案的臺北榮總神經醫學中心神經內科林恭平醫師表示，家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病，會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統、周邊神經系統等等器官。在臺灣，推估有100至150家族有此疾病，發病的年齡男性約55歲，女性約65歲。 3 y! T3 U. P; n/ rwww.tvboxnow.com : j9 j- [, z3 ]8 W. I, T4 E且一人罹病，其後代無論男女都有50％的遺傳機率。 5 ^, V! O# j* o8 |( O公仔箱論壇5 V3 {8 `! m5 h
50歲以前發病 肝臟移植手術預後良好公仔箱論壇% c6 Q( k# a: |7 O- Z5 e
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家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變，導致結構改變，造成類澱粉纖维囤積在人體的器官組織上，由於無法被人體有效清除，終致産生疾病症狀。在治療上，以往只有肝臟移植，50歲以前發作的類澱粉沉積症病患，接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病年齡已超過55歲，接受肝臟移植治療的時機已過，且捐贈的肝臟取得不易，只能以藥物治療為主。 5 K* E& r6 A* p9 H; v * B& `0 T; f9 x( J8 J治療新曙光 獲國際醫學期刊刊登 X8 W- d' m; u! H
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過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用，臺北榮總研究神經病變的團隊發現，國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉，可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生及其後續的囤積，有效控制並延緩病情。賴先生於103至105年間，參與此臨床研究，每三週接受注射一次，突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的20％以下，神經病變得以控制延緩，他現今仍能自行走路，血壓穩定，腸胃功能正常，此突破性研究成果已於107年7月，獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登，家族型類澱粉神經病變治療獲得一線曙光。
