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[香港] 患龐貝氏症成長不易 肌肉軟吞嚥難 病童造甜品夢

患龐貝氏症成長不易 肌肉軟吞嚥難病童造甜品夢
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早發性「龐貝氏症」患者只有不足兩成能活過1歲,兩歲半確診的羅靜嫻從小四肢虛軟,一度因心衰竭險入死門關,幸遇新藥面世,令她的生命比同類患者走得更長。9年過去,如今靜嫻人如其名,出落成愛看小說、漫畫的文靜少女,更能跑60米賽事、與家人行山。在四姊妹中,她最受母親偏愛,妹妹一碰撞她都會被母親責備,姊妹們卻未有因此生怨,反讓靜嫻在愛中成長,母親羅太的願望平凡卻不易,只求愛女健康長大。TVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。* e! ]# {  I/ q; Q. q* F* f+ w2 K3 Q0 I
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酵素不足罕有病 八成活不過1www.tvboxnow.com; N4 ~# Z* A6 ~3 `6 Y* c. z4 ~
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11歲的羅靜嫻患罕有病「龐貝氏症」,體內分解肝醣的酵素不足1%,致其發展遲緩、四肢無力。靜嫻母親羅太稱,女兒小時候肌肉鬆軟,「企都企唔穩」,兩歲半時經健康院轉介至聯合醫院求診,初時發現肝異常發大,檢查了一個月才斷定患罕病。此症原是無藥可治,但當時正值酵素注射療法面世,靜嫻才存活至今,乃其主診醫生許鍾妮口中的罕見個案。羅家每月耗費數萬元買藥,更需登報籌款,及至靜嫻8歲時終獲醫管局全費資助。
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/ @! S8 g4 W, t7 ~- H如今靜嫻病情穩定,不再軟綿綿,更能參加60米賽跑,平日又與家人行山、踩單車,生活基本與常人無異,惟口腔肌肉仍受影響,難吞嚥曲奇等較硬食物,這名病少女目標仍遠大,「(日後)整甜品」,問到日常愛好,話不多的靜嫻回答:「睇愛情小說。」tvb now,tvbnow,bttvb, U% G% X1 F  Q' M) C$ z5 Z. D/ x4 H

8 i& M( F2 S" F# `3 i; v. S從前難企穩 60米賽跑# U$ k0 F( j' @4 y3 i

4 v5 Q( d7 D9 T' C, Y( b) Z/ S羅太育有四女,除了17歲長女已獨立,她每天要早上6時起「行三轉」送3名女兒上課,排第二的靜嫻所需的照顧時間更多,每兩周要回醫院打針,訪問當天正要覆診,羅太便為找不到人接其他女兒下課而苦惱。羅太坦言偏愛患病的二女,在她小時候更寸步不離,「行路都要睇到實一實」,免靜嫻跌倒受傷,有次三女誤撞跌靜嫻令她有瘀傷,隨即遭羅母緊張責備,問到其他女兒可會因此吃醋?羅太說兩名妹妹現時會主動照顧二姊,靜嫻已是家中「最惡」。
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, \8 M+ s4 g' `. l/ M母親偏愛姊妹照顧 「家中最惡」www.tvboxnow.com+ I" P6 G: j1 B; T

: B+ o% J% I& ?3 k  ], f8 }1 y兩名妹妹的出生,其實亦得幸於產前檢查,羅太憶述靜嫻確診龐貝氏症時,正巧再度懷孕,兩夫婦甚憂心此病會遺傳,幸後來證實兩名幼女無礙。她說,從無打算「唔要妹妹」,因覺得孩子都是由上天所賜,到來時便讓其出生,「要走時留都留不住」,對於靜嫻,她的心願亦與天下母親無異,「希望她以後健康一直長大,開心一點,雖然(患病)好辛苦,但也要堅強快樂」。
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冷眼旁觀天下事  笑談細看風雲變
4萬人一病例 未納初生嬰篩檢公仔箱論壇0 R1 [6 p8 g; Y( }. l; ~

; J/ w$ n/ h, fTVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。衛生署正推行初生嬰兒代謝病篩查先導計劃,為初生嬰檢測逾20多種新陳代謝罕有病,首階段已於上月底完結。至於每4萬人便有1例的龐貝氏症則屬「積聚病」,未列入篩檢之列,有專家指本港罕有病發展較遲,認同應「一步一步發展」,期望日後也能如台灣等地區涵蓋積聚病。tvb now,tvbnow,bttvb! y+ ]/ K3 q: k; U$ m8 g* ~% B

; m2 d! g! o; ?3 k3 {公仔箱論壇9人正接受治療
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香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組顧問許鍾妮醫生表示,目前有五六十種已知的「積聚病」,即酵素積聚體內致肌肉或器官功能失衡,「龐貝氏症」屬其中一類,本港現有9名病人在醫管局接受治療。公仔箱論壇; |7 n; H5 r' S

5 X( \) Y9 Z# y5 h( U; L5 p7 i3 H* b5 |' ?許鍾妮解釋,龐貝氏症分為兩類,一類是體內肝醣酵素少於1%的早發嚴重病例,一般在1歲前會發病,因酵素太少令肝醣無法分解,從而破壞體內肌肉細胞,患者肌肉無力,更會因心臟發大致心衰竭,不足兩成人能活過1歲;另一類是體內酵素只有140%,多是幼年至青少年時期發病,患者四肢及呼吸肌肉被破壞,致脊骨彎曲,隨年齡增長肺功能會轉弱,引發嚴重呼吸衰竭。公仔箱論壇8 h& [8 G7 F: C1 n! N
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藥費每年可達百萬 醫局高度補貼4 d$ M* s; l5 f

' @% m6 B' i+ G) O# btvb now,tvbnow,bttvb她說,目前可靠注射酵素來穩定患者病情,每年藥費約數十萬至100萬元。據食衛局文件,治療龐貝氏症的酵素替代療法藥物現為藥物名冊中的專用藥物,醫管局會以高度補貼方式為合資格患者治療。
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3 l+ v8 j* X" r" G+ H, R0 h2 S公仔箱論壇許稱,若在嬰兒初生階段篩查,可及早發現患者病情予以適當治療,但她指近5年才有更多龐貝氏症研究,不如其他代謝病的篩查已推行多年,相信「積聚病」的篩查仍要一步一步發展。
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