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5歲女孩缺失51個基因，全球僅一例。# O0 d2 j, p G, {
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; h5 p+ ], f: W; ]公仔箱論壇澳大利亞墨爾本有一位年僅5歲的小女孩，她體內第七條染色體上缺少51個基因，成為全世界記錄在案的唯一患者，由於沒有其他案例可供參考，這種病至今還沒有被命名。公仔箱論壇2 E( v" H6 `1 r2 V/ v9 o" D% m
家住墨爾本的艾薇第七條染色體上缺少51個基因，因而患有遺傳綜合徵。她的母親珀爾表示，小艾薇在16個月大的時候就被確診，但是沒有任何治療辦法，因為全世界沒有其他人有相同的疾病。“就連搜索引擎谷歌也不能告訴你更多關於這種病的信息，互聯網上什麼也沒有。”珀爾說。公仔箱論壇* t$ S; e5 T* Q4 l& s
艾薇的基因缺陷會導致她的脊柱不能正常生長，最後會導致脊髓栓塞，從而延緩發育和推遲語言功能的發展。www.tvboxnow.com9 }7 Q# M% N2 h0 X( X3 j j$ B
據皇家兒童醫院的醫生介紹，艾薇是醫院的常客，她已經做了6次單獨手術，其中兩次是在脊柱動手術。
- r( l2 l0 Q+ {7 C1 b) f艾薇和她的家人將會在19日參加“兒童未知疾病日”(Undiagnosed Children's Awareness Day)，希望可以喚起公眾對兒童未知疾病重視的意識。 |
發表於 2016-3-25 08:40 AM
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