難忘患病女孩苦况 仁醫無懼潑冷水 研罕病16年功成
& W4 j$ |# i! r7 { d! X/ L0 M1 _) e+ P/ W9 A+ x
" s! x; s3 B j& q( x0 t" Mtvb now,tvbnow,bttvbwww.tvboxnow.com3 f5 q9 B* ^. O
胡達‧佐格比(Huda Y. Zoghbi)曾經是小兒神經科醫生，接觸過患有「雷特氏症」罕見病的小女孩後，由於病因不明，胡達愛莫能助，最終她決定要從事病因研究，堅持了16年後，她終於達成目的，更成為今屆邵逸夫獎得獎者之一。
* U9 w! p. N8 }4 i+ ^+ K
0 c5 b2 R3 R0 X& a6 {5 g* `胡達是美籍黎巴嫩人，1983年起行醫後，深切體會「雷特氏症」是怎麼一回事。「那班小女孩出生正常，會笑、會吃、會行會走、會叫爸媽、懂得快樂。但突然間，她們再無法與任何人有眼神接觸，活動能力全失，連捉着杯子也不能，她們一語不發，只會哭和尖叫」。醫者父母心，胡達把一切看在眼內，想要救治女孩，但因不知病源，她無能為力。tvb now,tvbnow,bttvb5 K- G9 ?8 V- n7 _* e, g3 s3 \# |
* X) h1 Q' ]/ \% D+ stvb now,tvbnow,bttvb病症少關注 同事紛指浪費青春公仔箱論壇* d0 L# Z# p* T% ]5 \1 b6 X
/ E% q4 I: [( l! R5 E" D' [; ?3 K: H接觸愈多病人，胡達的無助感愈強，她終於決心要從事這種罕見病的研究，找出病源。原以為這顆好心會換來支持，但同事冷言相對，大家都說研究罕見病太難、疾病太少人關注，勸她及早回頭，無謂浪費青春。公仔箱論壇- P& {* T+ _5 s4 Y
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。5 ?4 z# r: T) |4 r
但胡達堅持研究，然而雷特氏症的病例實在太少，約15,000人當中只有1人患病，因此世上沒多少人知道這種病，從事該病研究的人亦不多，醫院同事怕胡達走向一條不歸路，於是再三出言相勸。被同事拒絕太多，胡達也覺得很疲憊，但細想之下，她還是覺得要堅持。為了專心研究，她有長達5年時間，隱瞞同事稱自己已放棄研究，實情是繼續暗中進行。tvb now,tvbnow,bttvb6 i$ `, u5 ~5 L8 B
p" ~9 o/ _& [' F0 Hwww.tvboxnow.com發現基因突變病症成因tvb now,tvbnow,bttvb" ~0 o* h( j8 F* x) G
+ R" b2 n& Y' W7 f4 x5 ]/ Z
苦苦堅持16年，直至1999年，她的研究終於有突破，她發現MECP2這種基因突變正是雷特氏症的根本成因。胡達之後與發現MECP2基因甲基化令基因表現下降的生物化學博士艾德里安‧伯德(Adrian P. Bird)合作，共同研究治療方法。二人花多年時間用老鼠做實驗，再次證實遺傳基因缺陷是病源，更嘗試用基因編輯方法，修復不正常的MECP2基因，期望令病情逆轉。: _4 q+ z/ h! |# h
公仔箱論壇! k! S- F+ {# e
胡達與艾德里安的發現，為雷特氏症的診治提供直接的方向，亦肯定了基因測試對確診罕見病的作用，二人因此被評為2016邵逸夫獎生命科學與醫學獎的得主。
/ ~ p/ ?* U8 y D& S 公仔箱論壇) q( Q$ x; I4 o4 x
未敢鬆懈 續探基因編輯療效
2 }& J* [" l4 n; q3 Ewww.tvboxnow.com
, b4 E* C2 g2 w1 q, S( V* M0 h2 d' t公仔箱論壇努力雖獲肯定，但二人未敢鬆懈。胡達說，發現病源只是令醫生及早為有病徵的小女孩進行MECP2基因測試，確定女孩有否患病，但她未能確定基因編輯在人類身上是否有效，因此她數年前已退居幕後專心研究。艾德里安也認為「科學無法預計」，他說醫學不可能像工程學般有程式，能準確估算下一步的做法及成功率，他認為要研究出基因編輯的實際操作仍很費力，因此他說要繼續挺直腰板做好研究。公仔箱論壇0 Z6 J* \- U* F- }5 L
公仔箱論壇! _7 l+ s( l5 w( w5 }! h' J! V
3人研觀測站奪天文學獎www.tvboxnow.com2 K9 N5 V* m7 i$ A) e! o; L
1 m1 x1 K$ J9 z. j今屆邵逸夫獎天文學獎，由英國羅奈爾特‧德雷弗(Ronald W. P. Drever)、美國基普‧索恩(Kip S. Thorne)及在德國出生的雷納‧韋斯(RainerWeiss)奪得，表彰3人對構思及設計的「激光干涉儀重力波觀測站」(LIGO)的成就。數學科學獎由英國幾何學講座教授奈傑爾‧希欽(Nigel J. Hitchin)因發現幾何學的特點而奪得。 |
發表於 2016-9-30 09:17 PM
| 