一项最新跨国研究发现,全球约1%健康者,约3500万人,体内存有可导致心肌病的变异基因,当中部分人在有生之年受环境和生理因素影响,最终可能发病。公仔箱論壇/ H% J% U2 K6 J2 Z5 l! L$ ?
在这之前,医疗科研界只知道这个名为肌联蛋白(Titin)的基因,是导致常见遗传性心脏疾病——扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,简称DCM)的一大因素。公仔箱論壇6 C- l* D. T. O/ f
扩张型心肌病患者的心室因病变得大而薄,影响心脏血液输送功能,并有致命风险。www.tvboxnow.com+ ^7 m* t& O2 u7 e) k0 _
这项研究由新加坡国家心脏中心、杜克—国大医学院、英国伦敦帝国学院和德国国家分子医学中心联合进行,超过2490名来自三国的扩张型心肌病患者和约1400名健康者参与。TVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。; D: o( G( V* s) |3 i
国家心脏中心助理教授舍费尔(Sebastian Schafer)是研究负责人之一。他指出,肌联蛋白是人体已知的最大蛋白质,它的基因组相当多,因此身体健康者出现基因变异的概率也随之增加。+ K! O5 t$ _* I' z9 o! J
舍费尔说:“这次研究发现,不少存有肌联蛋白变异的健康者,在有生之年不会发病。但有另一批人,若他们因生理或环境因素而受到巨大压力时,心脏可能会逐渐衰竭。”
- |" a1 e. Z u大多健康者心脏
3 S+ v9 L) D1 P! p! }$ O V公仔箱論壇发现基因变异可做出调整
& a# _$ Q) q6 x, a4 b( Z. T" |* zwww.tvboxnow.com另一名研究负责人新保集团杜克—国大学术医学中心,陈江和基金会心血管内科教授库特(Stuart Cook)指出,除了遗传因素,酗酒、病毒感染、化疗药物或怀孕等后天因素,也可能导致存有变异基因的健康者面对心脏衰竭风险。2 |# N S t7 D
他解释说,大部分健康者的心脏有能力“察觉”体内出现基因变异,从而做出调整应对这个情况,因此不会发病。
0 H% i6 p2 ]$ e; U5 Mtvb now,tvbnow,bttvb“这就好像那些勤于锻炼的人,练着练着手臂肌肉就长出来。至于那些因遭受压力而出现心肌病症状的人,我们现在仍无法知道他们在受压后多久会出现症状,也不清楚可导致病发的风险系数,接下来需要进一步研究。”
) \1 O/ y/ Q' f& v; @公仔箱論壇这项研究获得陈江和基金会、全国医学研究理事会和新保集团杜克—国大精密医学研究所支持。研究成果刊登于国际权威学术期刊《自然—遗传学》(Nature Genetics)。 |