健康醫療／記者曾正豪報導tvb now,tvbnow,bttvb) ?; N% w) }5 @/ b
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嬰兒反覆濕疹、血便或感染好不了，爸媽可能要提高警覺！陳小叡小弟弟出生1個月陸續有血便，莫名瘀青和反覆感染，2歲前幾乎每周跑醫院；3歲時，爸媽更被預告5歲要割脾臟！原來陳小弟是原發性免疫缺陷病(PIDD)之一的歐德里症候群(WAS,Wiskott-Aldrich症候群)，透過臍帶血移植，陳小弟不用割脾臟，不再滿身瘀青，也不用夜夜跑急診。
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經常血便和莫名瘀青
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& S8 _6 d& V% i: u7 {& Rwww.tvboxnow.com那句「割脾臟」一直陳媽媽在耳邊揮之不去，陳媽媽說，「小叡出生1個月內陸陸續續有血便，手上有出血點，很小就進醫院的保溫室；甚至去學游泳，腳一拍到水，腳背上都是瘀血瘀青，甚麼運動都不能做。各大醫院都帶他去看過了，做過很多檢查，類標靶藥物也吃了，骨髓也沒問題，但原因仍不明。」www.tvboxnow.com* P* F: Y9 I4 m6 ~+ `' z5 B) l& ~
" N" J0 V' e% [$ [回顧臍帶血移植前，到處去找醫生，2歲前幾乎每周跑醫院，陳媽媽說，「產前所有檢查都有做，而且都正常，當時還沒有基因檢測。無數個夜晚我們抱著他跑急診室…真的非常沮喪，我甚麼都做了，為什麼他還是生病…」
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3 S% I7 X$ x/ |* l) C* fX染色體WAS基因突變TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。1 [7 V! T' ]# C# [3 S8 k: f
9 x( P- D+ n$ T# k2 Z0 O6 @tvb now,tvbnow,bttvb收治此個案的臺中榮總兒童血液腫瘤科黃芳亮主任表示，陳小弟弟致病原因是位於X染色體（Xp11.2-11.23）的WAS基因突變，先前經常感染，移植後已超過一年，追蹤有問題的基因已經沒問題，為臺中榮總WAS臍帶血移植的首例。& ^3 n" q! \7 a& X5 R
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臍帶血幹細胞可用於血液疾病，但臍帶血其實還能用於免疫缺陷、先天代謝方面的疾病，黃芳亮主任指出，治療方式與時俱進，可能5年前還沒有，而5年後已有新技術，當突變基因無法矯正時，可改用置換方式，國外已有許多案例，像是美國杜克大學等移植醫學中心，除了癌症治療之外，還有一大部分是先天免疫和代謝方面的疾病。
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* V% [& Q5 ^' H9 B/ |* ~6 h確診當下眼淚奪眶而出www.tvboxnow.com, v3 [5 }# _' a: Z- H0 a
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確診當下，陳媽媽忍耐5年的眼淚不禁奪眶而出，由衷感謝中榮團隊用基因檢測為孩子找到確診相當不易的病因，後來在臍帶血資料庫成功找到HLA6/6吻合的臍帶血，而家長也願意提供，更令他們喜出望外！ |
發表於 2018-8-4 09:37 AM
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